L'importance du conseil génétique rend nécessaire une estimation appropriée du risque. Les origines de l'incertitude sont nombreuses (données manquantes et imprévisibilité des mutations) et les investigations complémentaires ne peuvent toujours réduire la part du hasard en génétique. Le résultat d'un calcul de risque doit être présenté dans le cadre de l'incertitude de toute existence et l'impossibilité d'en prévoir tous les aléas. 

Si R est très supérieur à 1 (PA bien inférieur à 1) on pourra confondre risque relatif (PA/PB) et absolu (PA) simplement parce que l'on arrondit PB à 1 (ici, PB = 1-PA = 1).