Calcul de risque après dosage de CK dans une maladie liée au chromosome X

Calcul de risque après dosage biologique

calcul de risque en génétique médicale

Le facteur de vraisemblance apporté par la connaissance d'un dosage normal de créatine kinase (symbole N, figure) est faible (R=3; 1/3 des porteuses de mutation ont un dosage normal) mais la combinaison de l'ensemble des données permet de réduire significativement le risque.

La créatine kinase est une enzyme musculaire libérée par les muscles lésés. Les porteuses de mutation n'ont pas (ou très rarement) de signes cliniques mais souvent (60-70%) une valeur plus élevée de la créatine kinase.

Le risque de la cousine germaine est de l'ordre de 1/5000; celui de la soeur de l'enfant malade proche de 1/40.